Destinazione: cura

“One day Sofia…” ed il Rett Syndrome Research Trust

“One day Sofia…” è partner italiano del Rett Syndrome Research Trust, la principale organizzazione non-profit internazionale impegnata nella raccolta fondi per finanziare la ricerca per la cura della Sindrome di Rett.

Nella convinzione che, nell’esclusivo interesse di chi è affetto dalla Sindrome di Rett, ogni sforzo ed ogni risorsa disponibile debba essere impiegato nella maniera più efficace ed, in particolare, a favore dei filoni di ricerca più promettenti a livello internazionale, “One day Sofia…” ha siglato un accordo di collaborazione strategica triennale (2017-2019) con il Rett Syndrome Research Trust, impegnandosi a divulgare e sostenere in Italia il programma “The Roadmap to a Cure”, lanciato nel marzo 2017 dal RSRT ed a lanciare una specifica campagna triennale di raccolta fondi, impegnandosi a devolvere integralmente al RSRT il ricavato delle donazioni di quanti vorranno aderire alla campagna.

Il RSRT è stato costituito nel 2008 con un unico obiettivo: trovare la cura per la Sindrome di Rett. Ad oggi il RSRT ha investito oltre 42 milioni di dollari finanziando la ricerca verso questo obiettivo, raccolti tramite le generose donazioni di familiari, parenti ed amici di bimbe affette dalla malattia. Il RSRT finanzia la ricerca per la cura della Sindrome di Rett più di qualunque altra organizzazione al mondo.

I principi ispiratori del RSRT, pienamente condivisi da “One day Sofia…” sono:

• Obiettività: innamorarsi della scienza può essere pericoloso;
• Trasparenza: per ogni dollaro donato deve essere documentato l’impiego e l’impatto sulla ricerca;
• Verità non pubblicità: vanno mostrati, con onestà, i risultati veri di ogni ricerca, senza addolcire la pillola, se è amara, e senza ridondante pubblicità;
• Il tempo è prezioso: quando parliamo di urgenza, non scherziamo.. ogni giorno è una battaglia.

L’impegno di “One day Sofia…” per la Roadmap to a cure

Grazie all’accordo siglato tra il Rett Syndrome Research Trust e “One day Sofia…” oggi è possibile sostenere il progetto “Roadmap to a Cure” anche dall’Italia.

“One day Sofia…” ha destinato un proprio conto corrente bancario IN VIA ESCLUSIVA alla raccolta delle donazioni liberali in favore del RSRT. Poichè “One day Sofia…” è una Onlus iscritta all’Anagrafe Unica delle Onlus in Italia, ogni donazione liberale effettuata è assoggettata ai benefici di deducibilità fiscale previsti dal D.L. 35/2005 e s.m.i. (vedere la pagina “Dona ora!” di questo sito).

Per il triennio 2017-2019 “One day Sofia…” si è impegnata a:

• devolvere in favore del RSRT il 100% delle donazioni ricevute sul conto dedicato al progetto “Roadmap to a Cure”  al netto dei soli costi bancari
• documentare con regolarità e trasparenza le donazioni ricevute e le relative erogazioni in favore del RSRT;
• garantire costanti aggiornamenti, in lingua italiana, circa il progresso della programma “Roadmap to a Cure”.

Per il triennio 2017-2019 “One day Sofia…” si è inoltre impegnata a:

• devolvere in favore del RSRT il 100% delle quote associative che verranno raccolte nel triennio 2017-2019, al netto dei soli costi amministrativi e di gestione ordinaria
• impiegare ai fini informativi e per l’organizzazione e la comunicazione di campagne di raccolta fondi in favore del progetto “Roadmap to a cure”  il 100% delle donazioni ricevute in forma di 5×1000 con la dichiarazione dei redditi per il triennio 2017-2019, al netto dei soli costi amministrativi e di gestione ordinaria.

(*) Per costi amministrativi e di gestione ordinaria si intendono costi quali spese per tenuta della contabilità, redazione dei bilanci e delle relazioni di revisione, costi bancari, di hosting e manutenzione del sito web ed eventuali costi di specifiche campagne di comunicazione. In ogni caso “One day Sofia…” si è impegnata a contenere entro il massimo del 5% tali costi, ovvero di devolvere al RSRT almeno il 95% dei ricavati delle campagne associative e delle donazioni5x1000 del triennio 2017-2019.

Visita il sito www.reverserett.org Per donare subito

L’accordo sopra descritto con Rett Syndrome Research Trust non altera nè modifica in alcun modo i precedenti impegni assunti con proRETT associazione per la ricerca della sindrome di Rett (Onlus) relativamente al co-finanziamento del progetto in corso di attuazione presso l’Istituto di Ricerca San Raffaele in collaborazione con l’ IRCCS Casa del Sollievo della Sofferenza.  

Cos’è il programma “The Roadmap to a cure”

Nella seconda metà del 2016 il progresso dei progetti finanziati dal RSRT è risultato tale da consentire, per la prima volta, la definizione di un percorso prioritario nei prossimi passi di sviluppo della ricerca. In sostanza, tra le tante iniziative finanziate nel corso degli anni sempre con rigorosi criteri di valutazione, il RSRT ha ulteriormente selezionato un numero ristretto di progetto che, tra tutti, hanno le maggiori probabilità di successo e sui quali vale la pena di investire.

A partire dal 2017, il RSRT implementerà un piano triennale, con l’obiettivo di finanziare un programma di ricerca di profonda trasformazione, chiamato appunto “Roadmap to a cure”. Le quattro aree integrate del programma sono descritte brevemente qui nel seguito.

CURARE (fondi necessari: 13 milioni di dollari)

Al centro del piano sono quattro approcci prioritari che sono progettati per curare la sindrome di Rett, attaccando la causa sottostante del disturbo. Questi quattro approcci rappresentano il punto di forza della scienza medica.

Terapia del Gene: Negli ultimi tre anni il Consorzio di terapia genica del RSRT, una collaborazione di quattro laboratori di élite, ha compiuto progressi molto promettenti. Il Consorzio ha sviluppato una terapia del gene efficace e ben tollerata nei modelli animali. Il nostro obiettivo è quello di completare i test pre-clinici richiesti per aprire una Richiesta d’Indagine Investigativa per un Nuovo Farmaco presso la FDA e condurre un esperimento clinico di Fase I. Dobbiamo mantenere questo promettente slancio della terapia genica sviluppata fino ad ora e perfezionare il nostro approccio. La terapia genica è forse il modo più promettente ed emozionante per far regredire o curare la Sindrome di Rett.

Riattivazione MECP2: In ragazze e donne con la Sindrome di Rett, il cromosoma X attivo contiene il gene difettoso che causa la malattia. Ma il cromosoma X latente contiene una copia sana dello stesso gene. Se gli scienziati potessero mettere a punto un farmaco che “accenda” il gene MECP2 latente ma sano, si potrebbe far regredire la malattia. Il RSRT ha iniziato ad investire in questo approccio otto anni fa. Da allora è stato appreso molto. I sette laboratori ora coinvolti, durante i prossimi tre anni, perseguiranno scoperte innovative e valuteranno i candidati del farmaco per consentire esami pre-clinici che potrebbero portare ad esperimenti clinici.

Modifica del RNA: La Sindrome di Rett è causata da mutazioni in un gene chiamato MECP2. La mutazione genetica viene trascritta in RNA anormale che viene quindi tradotta in una proteina disfunzionale. Oltre all’intervento diretto sul DNA attraverso la terapia genetica o agli interventi a livello della proteina, un approccio alternativo è quello di indirizzare l’RNA. La Spliceosome Mediated RTA Trans-Splicing (SMaRT) è una tecnologia che permette di escludere e riparare una mutazione prima che l’RNA venga trasformato in proteina. Nei prossimi tre anni il RSRT intende investire nel miglioramento della specificità e dell’efficienza della modifica dell’RNA nei neuroni e nell’identificazione di metodi ottimali di finalizzazione per questo promettente approccio.

Sostituzione della Proteina: La radice del problema nella Sindrome di Rett è il livello insufficiente di una proteina specifica nel cervello. Il RSRT sta collaborando con un’azienda biotecnologica che ha sviluppato un modo per consentire il trasporto attivo di proteine ​​nel cervello. Il passo successivo è quello di testare questo approccio nei modelli animali.

TRATTARE (fondi necessari: 3,3 milioni di dollari)

Gli approcci curativi di cui sopra che affrontano la causa fondamentale del disturbo potranno fornire un profondo vantaggio terapeutico, auspicabilmente consentendo la cura definitiva della malattia. Tuttavia, gli interventi terapeutici su pazienti già affetti dalla Sindrome di Rett possono migliorare un sintomo o un sottoinsieme di sintomi. Fino a quando non sarà raggiunta una cura  totale e completa, il RSRT intende investire, in parallelo, nelle strategie di trattamento con il maggior potenziale per migliorare i terribili sintomi sofferti dai pazienti.

ATTIVARE (fondi necessari: 9,2 milioni di dollari)

Il RSRT giocherà un ruolo fondamentale nella creazione di un ecosistema favorevole all’industria farmaeutica che consenta di rimuovere le barriere riducendo i rischi e la tempistica per lo sviluppo di farmaci e facilitando l’approvazione di nuove terapie. Così facendo guideremo gli investimenti del settore nella ricerca per la Sindrome di Rett.

Storicamente, l’approvazione di nuovi farmaci è stata ostacolata dall’assenza di diverse risorse chiave: 1) La mancanza di misure accurate ed approvate dalla FDA (Food and Drug Administration in USA) per studi clinici, inclusi dispositivi che possano misurare con precisione questi risultati; 2) La capacità di identificare i pazienti giusti per gli esperimenti giusti e 3) La mancanza di cellule umane da parte dei pazienti per testare nuove terapie in laboratorio.

Misure di esito e sviluppo di bio-marcatori: Attualmente non esistono misure di efficacia approvate dalla FDA per l’uso negli esperimenti clinici per la Sindrome di Rett. Il RSRT ha costituito un consorzio di medici esperti di Sindrome di Rett per sviluppare misure di efficacia significative per i pazienti e le loro famiglie e che siano accettabili per la FDA ed altre agenzie internazionali di regolamentazione. Questo sforzo comprenderà anche la raccolta di informazioni sui sintomi della Sindrome di Rett e sulle necessità dei singoli pazienti per ridurre il tempo di registrazione alla sperimentazione clinica e creare una comunità di famiglie colpite. Questo sforzo globale è fondamentale per garantire che gli approcci prioritari di RSRT abbiano un impatto sulle vite delle pazienti.

Verifica dell’effetto delle terapie Rett nelle cellule umane: Poiché nessun modello animale può replicare perfettamente la malattia umana, è importante verificare i risultati degli studi sugli animali utilizzando le cellule umane quando è possibile. Oggi è possibile convertire le cellule cutanee raccolte da individui affetti da Sindrome di Rett in cellule cerebrali. Queste cellule possono essere usate nei laboratori per replicare i risultati osservati nei modelli animali. Poiché le cellule cerebrali possono essere generate da qualsiasi individuo con Rett, questa tecnologia ci permette di valutare se esistono differenze significative in risposta ad una nuova terapia tra differenti individui.

IMPARARE (fondi necessari: 4,5 milioni di dollari)

L’investimento del RSRT nella scienza di base ci ha portati a questo promettente nuovo stadio della ricerca. Vantaggi significativi nella conoscenza del gene mutato che provoca la Sindrome di Rett hanno giocato un ruolo chiave nella definizione di componenti importanti della terapia del gene e di altri approcci. Ma l’ambito completo di come il gene e la sua funzione proteica correlata devono essere ancora pienamente definiti. Espandere la nostra comprensione di questo gene, il suo prodotto proteico e la sua funzione è fondamentale per il successo della ricerca.