AveXis svilupperà un programma di Terapia Genica per la Sindrome di Rett
COMUNICATO STAMPA a cura del Rett Syndrome Research Trust TRUMBULL, CT (USA) / Traduzione a cura di One day Sofia… Ricerca senza confini per la cura della Sindrome di Rett (Onlus).
Il Rett Syndrome Research Trust (RSRT) è lieto di annunciare che AveXis, Inc. si è impegnata a sviluppare con sperimentazioni cliniche umane una terapia genica candidata per la cura della Sindrome di Rett. AveXis, una società tra i pionieri della sperimentazione clinica delle terapie tecniche, ha già sviluppato una avanzata terapia genica di trasformazione per il trattamento della atrofia muscolare spinale di tipo 1, una devastante malattia che colpisce i bambini ed è letale in fase neonatale. Sorprendentemente, in una sperimentazione clinica di Fase 1, i bambini trattati con la terapia genica hanno raggiunto le tappe del proprio sviluppo, inclusa la capacità di sedere senza assistenza, parlare e camminare, in alcuni casi, risultati mai osservati in bimbi non trattati.
È nostra diffusa convinzione che la terapia genica, ovvero l’introduzione di geni MECP2 sani per compensare quelli mutati, possa dare risultati benefici negli individui affetti da Sindrome di Rett.
Questo traguardo rappresenta il culmine di una ricerca iniziata nel 2010 quando il RSRT ha finanziato la collaborazione tra il dott. Gail Mandel e il dott. Brian Kaspar, il fondatore scientifico ed ora Responsabile Scientifico di Avexis, Lee esplorare il potenziale delle terapie tecniche per la cura della Sindrome di Rett. Incoraggiati dai risultati di tale collaborazione nel 2014 il RSRT ha ideato, reclutato i ricercatori scientifici e finanziato il Gene Therapy Consortium (Consorzio di Terapia Genica) per valutare in via definitiva la attuabilità della terapia genica come cura per la Sindrome di Rett I ricercatori del Consorzio, Stuart Cobb, Steve Gray, Brian Kaspar e Gail Mandel, sono andati oltre le nostre aspettative, sviluppando un prodotto di terapia genica candidato per la cura con notevoli caratteristiche di efficacia, sicurezza e somministrazione. Ancora più importante è notare che i benefici ottenuti nei modelli murini (cioè nei topi) sono stati molto più rilevanti di qualunque altro trattamento mai testato per la Sindrome di Rett. Lo studio di Adrian Bird del 2007 che ne ha dimostrato la sostanziale reversibilità dei sintomi nei topi suggerisce che una diagnosi di Sindrome di Rett non deve necessariamente tradursi in una disabilità a vita.
Poiché la terapia genica appare un approccio ovvio per qualunque dei numerosi disordini di origine genetica, la qualità dei dati generati dal Consorzio è stata un fattore essenziale rispetto alla decisione di AveXis di dare priorità allo sviluppo di una terapia genica proprio per la Sindrome di Rett.
“Il RSRT ha capito molto presto che l’approccio della terapia genica avrebbe potuto progredire solo se sostenuto molto aggressiva ente. Abbiamo messo insieme ricercatori con forti referenze di successo e abbiamo dato loro il supporto finanziario e l’infrastruttura necessari per lavorare insieme in maniera efficace ed efficiente. La nostra strategia ha funzionato e sono pervenute entusiasta che AveXis, uno dei leader nella terapia genica stia ora portando avanti questo progetto ad una scala industriale. Sono molto più che grata alle moltw famiglie Rett che credono nella nostra visione ed è grazie alla generosità della loro rete di relazioni che il nostro vitale lavoro è possibile”, ha dichiarato Monica Coenraads, Direttore Esecutivo del RSRT e madre di una giovane donna affetta da Sindrome di Rett.
“Come è stato chiarito in occasione del recente lancio da parte del RSRT di un piano strategico di ricerca, la Roadmap to a Cure (la Strada per la Cura), la nostra missione è una cura per la Sindrome di Rett. L’annuncio di oggi è un grande passo verso il nostro obiettivo. Affrontando direttamente la causa fondamentale della Sindrome di Rett, la terapia genica ha il potenziale per cambiare la vita dei pazienti. Abbiamo totale fiducia nella esperienza e nella leadership del team di AveXis e continueremo a fornire il nostro pieno supporto durante il progresso di questo programma”, ha dichiarato Randall Carpenter, il Responsabile Scientifico del RSRT.
“Se non avessimo sostenuto la terapia genica per la cura della Sindrome di Rett non saremmo dove ora siamo in termini pre-clinici di comprensione del potenziale della terapia genica per curare questa devastante malattia”, ha dichiarato Brian Kaspar, Direttore Scientific di AveXis. “Potendo portare la nostra competenza e potendo focalizzarla su malattie monogenetiche, siamo entusiasti che che la terapia genica possa far fronte alle necessità degli individui che soffrono della Sindrome di Rett”.
Informazioni sul Rett Syndrome Research Trust e One day Sofia…
Il Rett Syndrome Research Trust (RSRT) è una organizzazione non-profit con una missione fortemente personale ed urgente: una cura per la Sindrome di Rett ed i disordini correlati al gene MECP2. In Marzo 2017 il RSRT ha annunciato “The Roadmap to a Cure”, un piano strategico di ricerca da 33 milioni di dollari. Il piano da priorità a quattro approcci curativi ed ha la terapia genica come programma principale. Il RSRT opera nel centro nevralgico della attività scientifica globale, rendendo possibili progressi nella conoscenza e guidando ricerca innovativa tramite un costante impegno con ricercatori accademici, operatori clinici, industrie, investitori e famiglie interessate dalla malattia. Dal 2008 il RSRT ha devoluto 42 milioni di dollari alla ricerca scientifica.
One day Sofia… Ricerca senza confini per la cura della Sindrome di Rett (Onlus) è una organizzazione non lucrativa di utilità sociale, iscritta alla Anagrafe Unica delle Onlus in Italia, partner ufficiale del RSRT in Italia per il piano “Roadmap to a Cure”.
Per maggiori informazioni:
www.reverserett.org
www.onedaysofia.org
Informazioni su AveXis, Inc.
AveXis è una società specializzata nello sviluppo di sperimentazioni cliniche per terapie genetiche e sviluppa approcci terapeutici per pazienti affetti da malattie genetiche neurologiche rare e che ne minacciano la vita stessa. La terapia genica iniziale sviluppata direttamente dalla società e candidata per come possibile cura, AVXS-101, ha recentemente completato la sperimentazione clinica di Fase 1 per il trattamento della della Atrofia Muscolare Spinale di Tipo 1.
Per maggiori informazioni:
www.avexis.com
Informazioni sulla Sindrome di Rett:
La Sindrome di Rett e un disordine neurologico di origine genetica di cui sono affette quasi esclusivamente le donne. Colpisce in maniera casuale, tipicamente all’età di 12-18 mesi, ed è causato da mutazioni casuali del gene MECP2 sul cromosoma X. La Sindrome di Rett è devastante e priva le bambine della parola, dell’uso delle mani, dei normali movimenti e spesso anche della capacità stessa di camminare. Dopo i primi anni di vita la malattia comporta ansietà, epilessia, tremori, difficoltà respiratorie e gravi problemi gastrointestinali. Mentre i loro corpi soffrono, si ritiene che il potenziale cognitivo di queste bambine e ragazze rimanga sostanzialmente intatto. Nonostante molte bambine sopravvivano fino alla età adulta, esse hanno necessità di assistenza ininterrotta.
Noi di “One day Sofia…” così come il RSRT non ci accontentiamo di piccoli miglioramenti dei sintomi nei pazienti affetti da Sindrome di Rett: VOGLIAMO UNA CURA.
Donare a sostegno di “One day Sofia… Ricerca senza confini per la Sindrome di Rett (Onlus)” significa concorrere a finanziare il programma Roadmap to a Cure promosso dal Rett Syndrome Research Trust, il più importante e strutturato programma di ricerca in ambito internazionale per la cura della Sindrome di Rett, quello che ha ragionevolmente le più alte probabilità di raggiungere l’obiettivo di una cura.
