Ottenere i risultati della “Roadmap to a Cure”
Di Monica Coenraads | 8 giugno 2017
(Traduzione in Italiano a cura di One day Sofia… Ricerca senza confini per la Sindrome di Rett Onlus)
L’annuncio di ieri che la società di biogenetica specializzata in terapia genica, AveXis, sta sviluppando il programma originariamente lanciato dal Gene Therapy Consortium promosso dal RSRT è la più entusiasmante notizia dalla pubblicazione di Adrian Bird sulla reversibilità della Rett di dieci anni fa.
Innanzitutto, la futura sperimentazione clinica della terapia genetica sarà la prima mai realizzata che affronta direttamente la radice profonda della Sindrome di Rett, il gene MECP2. Tutte le passate e presenti sperimentazioni hanno infatti concentrato l’attenzione sui possibili sviluppi a valle ed i benefici terapeutici sono stati, anche nei casi migliori, modesti.
L’enfasi, da parte del RSRT, sin dall’inizio è stata invece affinché si concentrasse l’attenzione sul MECP2 come principale obiettivo, perché riteniamo che questo sia l’approccio fondamentale per ottenere il massimo impatto sui sintomi.
Il fatto che la leadership e gli investitori di una primaria società di terapia genica abbiano adottato il nostro programma è una esplicita conferma della validità della strategia del RSRT.
Non siamo semplicemente il dott. Carpenter, Tim o io stessa a dire che la terapia genica è possibile; ora c’è una industria leader del settore che sostiene ed investe in questo approccio, basato sulla ricerca che noi abbiamo fatto crescere, coordinato e finanziato.
Quando cominceranno gli studi clinici? È difficile dare una previsione in questo momento. La società deve prima completare gli studi pre-clinici (cioè non su umani) che costituiranno la base del giustificativo scientifico per sviluppare il trattamento nei pazienti umani. Questi studi, per essere completati, potranno richiedere 12-24 mesi.
La società dovrà poi presentare questi dati alla FDA (Food and Drug Administration in USA, l’ente preposto all’approvazione dei nuovi farmaci e delle nuove terapie, nda) e fare domanda per un Nuovo Farmaco di Ricerca (Investigational New Drug, IND). Una volta che l’FDA avrà accettato l’IND, la società potrà iniziare gli studi clinici. Dovremmo avere maggiori dettagli sulla tempistica più avanti nel corso di quest’anno.
Come molti altri genitori, non riesco a non pensare a cosa la terapia genica potrebbe fare per mia figlia, che ha oggi 20 anni ed è ormai una adulta. Chelsea ha avuto migliaia di crisi epilettiche, ha la scoliosi, contratture e danni muscolari. Non ha mai parlato o camminato da sola. Non mi aspetto per lei una cura “come se nulla fosse mai successo”. Penso però che sia possibile che la terapia genica, coordinata con un intenso programma di riabilitazione, possa portare a miglioramenti importanti. È possibile che possa imparare a stare in equilibrio e forse a fare qualche passo, che riacquisti l’uso delle mani, che ritorni a parlare, che possa liberarsi della PEG e molto altro ancora.
Mentre lo studio sulla reversibilità dei sintomi, combinato con i dati del Gene Therapy Consortium, mi danno grandi speranze, l’intuizione mi suggerisce che prima, in termini di età, l’intervento comincia, meglio è. Immagino che sarà sicuramente più semplice prevenire i sintomi, piuttosto che farli regredire. Un giorno, spero presto, sarà possibile fare uno screening neonatale, come oggi si fa per la Fenilchetonuria. Se il neonato risulterà positivo al test della Sindrome di Rett, la terapia genica potrà essere applicata molto prima che inizino a manifestarsi i sintomi.
In verità, non sapremo realmente cosa la terapia genica possa significare esattamente per le nostre figlie, giovani e meno giovani, fino a quando non potremo iniziare veramente la sperimentazione.
Ci sarà da avere paura? Ci potete scommettere. Sarà rischioso? Sicuramente sì, specialmente per i primi gruppi di pazienti. Ma vivere con la Sindrome di Rett è altrettanto rischioso. E più le nostre figlie diventano grandi più sono esposte alla possibilità di una vita senza i loro genitori che se ne prendano cura.
Una cosa è assolutamente chiara: ora è il momento di dare il tutto per tutto su tutti gli approcci che affrontano direttamente il MECP2. Se la prima sperimentazione di AveXis sarà un successo… Bene! Tuttavia il passo delle nuove scoperte scientifiche sta accelerando ed è probabile che offra opportunità per altri ulteriori miglioramenti.
I ricercatori ai nostri recenti incontri del consorzio a Boston hanno presentato entusiasmanti progressi nella terapia genetica ma anche in approcci alternativi al MECP2 quali l’editing del RNA e dl il RNA trans-splicing. Progressi sono stati fatti anche dal nostro consorzio impegnato sulla riattivazione del MECP2. È imperativo che queste promettenti strategie di ricerca siano tutte portate avanti in maniera aggressiva ed in parallelo. Non lasceremo nulla di intentato per i nostri figli – non meritano nulla di meno.
E voi… Se anche voi amate una bimba con la Sindrome di Rett… meritate una informazione onesta e trasparente da parte del RSRT, fatta circolare non con spavalderia ma con misurato ottimismo. Molti di voi meritano risultati. Con l’annuncio di AveXis cominciamo ora a dimostrare di mantenere i nostri impegni su uno dei principali obiettivi della Roadmap to a Cure, ovvero portare la terapia genica alla sperimentazione clinica.
Finché una cura non sarà disponibile c’è però moltissimo lavoro da fare. Abbiamo bisogno del vostro supporto finanziario. Vi invito dunque tutti a camminare con noi con audacia lungo la Strada verso la Cura.
Noi di “One day Sofia…” così come il RSRT non ci accontentiamo di piccoli miglioramenti dei sintomi nei pazienti affetti da Sindrome di Rett: VOGLIAMO UNA CURA.
Donare a sostegno di “One day Sofia… Ricerca senza confini per la Sindrome di Rett (Onlus)” significa concorrere a finanziare il programma Roadmap to a Cure promosso dal Rett Syndrome Research Trust, il più importante e strutturato programma di ricerca in ambito internazionale per la cura della Sindrome di Rett, quello che ha ragionevolmente le più alte probabilità di raggiungere l’obiettivo di una cura.