Chi è Sofia

La stupefacente bellezza di Sofia non lascerebbe mai sospettare che dietro ai suoi occhi così vivaci ed ai suoi incantevoli sorrisi si nasconda una realtà così drammatica::  Sofia non può parlare o utilizzare volontariamente le  mani, non può correre o fare i gradini, ha difficoltà a mangiare, a dormire, a volte addirittura a respirare, ed è facilmente sopraffatta dalle emozioni e dagli sbalzi di umore. Non può spiegare se qualcosa non va, se sente dolore, se  per qualche motivo è particolarmente felice. Ma ci prova, continuamente e con tutte le sue forze. Se però proprio non ci riesce, la frustrazione la porta ad urla disperate, testate contro qualunque cosa abbia dietro di sé e morsi alle sue mani.

La regressione di Sofia

Sofia è cresciuta apparentemente e sostanzialmente “normale” fino all’età di 18 mesi. Era una bimba intelligente e precoce nell’apprendimento. Nel gennaio del 2012, quando Sofia aveva appena 15 mesi, il suo vocabolario consisteva già in dieci parole, mentre  da tempo aveva ormai imparato a camminare, andandosene per casa da sola. L’interazione sociale di Sofia era affascinante, la sua curiosità senza sosta e non si notava, all’epoca, nessun indizio che potesse presagire l’enormità del suo triste destino

Poi, la cosiddetta “regressione distruttiva”, tipica dell Sindrome di Rett, ebbe inizio. Era la fine del mese di febbraio del 2012, durante le primissime settimane della nuova vita di Sofia a Dubai, negli Emirati Arabi Uniti, dove la sua famiglia si era trasferita dall’Italia. Nessuno si rendeva conto che si trattasse una “regressione”, ma chiunque poteva notare che era certamente “distruttiva”: all’improvviso, in pochi giorni, Sofia smise di parlare ed iniziò progressivamente a mostrare segni di disagio che culminavano in forti urla e comportamenti di tipo autistico. La sua interazione sociale regredì, la sua curva di apprendimento si appiattì.. A Sofia stava chiaramente succedendo qualcosa di strano, di pauroso e certamente molto preoccupante.

Diagnosi: Sindrome di Rett

Ottenere spiegazioni e risposte dai medici a proposito di cosa stesse accadendo fu complicato. Tutte le possibili ipotesi vennero fatte: dall’autismo all’intossicazione da metalli pesanti indotta da vaccini, dal citomegalovirus a una lesione cerebrale. Poi la verità, fredda e tagliente, all’improvviso si manifestò di fronte ai genitori: Sofia è affetta da Sindrome di Rett!

La Sindrome di Rett è una malattia rara, difficile da diagnosticare in quanto la maggior parte dei medici non ha mai la possibilità di incontrarne un solo caso nella propria intera vita professionale… ma se succede, se capita anche una sola volta, si riesce ad effettuare la diagnosi clinica di Sindrome Rett letteralmente all’istante: una volta che l’hai incontrata, la riconosci. E così fu nel caso di Sofia, che fu correttamente diagnosticata per la Sindrome di Rett dopo poche irritanti domande durante un colloquio con uno di quei dottori che la conoscono. Ci volle poi meno di un mese per confermare la diagnosi clinica con un test genetico, positivo per la mutazione del gene MECP2. Era il 27 luglio, 2012. Nero su bianco, eccola lì, una sentenza a vita.

Il cielo cadde e la disperazione travolse l’intera famiglia . Ci volle un’intera estate per accettare l’idea che Sofia, amatissima figlia e nipote,fosse condannata ad una delle più angoscianti e crudeli malattie a cui si possa pensare. Ci vollero mesi per abituarsi all’idea del futuro che la famiglia di Sofia avrebbe dovuto affrontare.

La progressione della malattia

La silenziosa malattia di Sofia, la Sindrome di Rett, avanzava: i movimenti stereotipati delle mani, tipicamente nel gesto di lavarsi le manine, comparvero durante l’estate successiva, ma poi divennero, inesorabilmente, inarrestabili stereotipie in cui le mani finivano instancabilmente dentro la bocca. I disturbi del sonno divennero poco a poco più evidenti, rendendo necessario il costante dondolio per agevolare il rilassamento ed il sonno. Poi vennero le difficoltà di masticazione e deglutizione, insieme alla ridotta motilità intestinale. L’ipotonia muscolare c’era probabilmente sempre stata, ma divenne progressivamente sempre più evidente, soprattutto a confronto con i bimbi sani. Il peso, l’altezza, la circonferenza cranica venivano registrati sempre più al di sotto dei normali percentili. Sbalzi di umore anormali, dagli scoppi di fragorose risate alle urla inarrestabili e disperate, unite a lesioni e ferite auto-inferte, divennero anch’esse una routine quotidiana. I genitori di Sofia non riuscirono a trattenere le lacrime quando, per la prima volta, l’elettroencefalogramma mostrò un “tipico andamento rallentato da RTT”. La Sindrome di Rett era ovunque, silenziosa e spietata.

Ci vuole un po’ di magia

Non appena la regressione distruttiva giunse al termine, nella primavera del 2013, l’umore di Sofia divenne più stabile, mentre genitori e parenti progressivamente prendevano le misure con le complicazioni quotidiane della malattia, rendendosi conto che qualcuno di così straordinario come Sofia deve essere approcciato con un po’ di.. magia. Ed è così che il papà di Sofia ha progettato e costruito con gli amici un “magico”  letto a dondolo per aiutarla ad addormentarsi, dei “magici” pulsanti VOCA hanno dato voce alla sua disperata necessità di comunicazione ,“magici” amici hanno imparato come giocare con lei, “magiche” insegnanti hanno accettato la sfida di includere Sofia nella loro classe dell’asilo, “magici” fisioterapisti hanno la hanno aiutata a recuperare parte delle sue carenze motorie.

Nonostante le difficili condizioni, Sofia ogni giorno trova la forza di sorridere di nuovo. Per quanto frustranti possano essere le angoscianti sfide che deve affrontare, Sofia non si arrenderà: il suo sorriso tornerà a mostrarsi di nuovo, tirando fuori il meglio da tutti coloro che le stanno intorno.

Questo po’ di magia ha fatto e fa la differenza ogni giorno: è stato infatti l’indomito, magico sorriso di questa piccola, grande bimba ciò che ha realmente, inesorabilmente ispirato i suoi genitori, parenti ed amici a combattere per la causa di Sofia, la causa di sensibilizzare circa la Sindrome di Rett e di raccogliere fondi per sostenere la ricerca scientifica per trovare, il prima possibile, una cura per lei e per tutte le altre bimbe e ragazze che nel mondo soffrono della stessa malattia.